Abstract

منذ انتشار جائحة كوفيد-19، ظهر تباين في نسب انتشار فيروس كورونا المسبب للداء، وتوزع الأعراض المتوسطة والشديدة، ومعدلات الوفيات، بين الجمهرات السكانية المختلفة. وعلى الرغم أنه لا يمكن استبعاد أيّ من العوامل البيئية، إلا أن التكوين الجيني للمرضى المنحدرين من أعراق مختلفة لهو عامل مساهم وربما حاسم في تطور وشدة الإصابات. ومؤخراً، جرى ربط العديد من التعددات الشكلية مفردة النكليوتيد SNPs مع تطور الأعراض السريرية، ومن بينها التعددات الشكلية في جين وبروتين TMPRSS2 المشارك في إمراضية الفيروس عن طريق شطره للبروتين الفيروسي الشوكي وتسهيل ارتباط الأخير بمستقبل الفيروس على سطح الخلايا الرئوية ACE₂.  في مساهمة منا لاستعراف التكوين الجيني المرتبط بداء كوفيد-19 لدى جمهرة من السوريين، قمنا في هذه الدراسة بتحري تواتر تعددين نكليوتيدين شكليين هما rs8134378 (G>A) وrs12329760 (C>T) في جين TMPRSS2 لدى جمهرة من الأصحاء السوريين، إضافةً إلى جمهرة من المصابين بعدد من الاضطرابات السريرية من بينها ارتفاع الضغط الشرياني والخثارات. لأجل ذلك، قمنا بتصميم وإجراء تفاعل بوليميراز سلسلي PCR باستخدام مشارع نوعية لموقع كل من التعددين الشكليين، متبوعاً بسلسلة منتجات التضخيم واستعراف التغير النكليوتيدي لكل منهما. بيّنت نتائجنا تواتراً عالٍ للأليل A (11.4%) الخاص بالتعدد الشكلي rs8134378 لدى الأصحاء وتواتراً أعلى لدى المرضى الذكور (17.9%)، وتواتراً منخفضاً للأليل T (19%) الخاص بالتعدد الشكلي rs12329760 لدى الأصحاء وتواتراً أخفض لدى المرضى الذكور (16.7%)، وذلك كله بالمقارنة مع وسطي تواتر التعددين الشكليين في جمهرات أخرى في العالم، (7.7%) و (22.5%)، على التوالي. تشير نتائجنا إلى ارتباط محتمل بين نسب تواتر كلا التعددين الشكليين في الجمهرة المدروسة والمعدلات القليلة للإصابات الشديدة والوفيات في المجتمع السوري.